最专注的全外显子测序解决方案

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产品简介

外显子组测序(Exome Sequencing)是指利用靶向捕获技术将全基因组外显子区域捕获并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。 通过高通量测序技术进行外显子组测序,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。 相比于全基因组重测序,外显子组测序更加经济、高效、深入,更适用于大样本量疾病研究及癌症样本分析。 目前,iGenetech™外显子组测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中, 同时在疾病预防健康管理领域也有广泛的应用。

iGeneTech™测序特覆盖均一性的重要指标

技术优势

快速高效的项目流程,21个工作日即可交付;

标准的云端生物信息分析,自动化数据分析,报告生成与存储管理;

自有的中国人群数据库(iGeneTechBase) >5000 例数据,分析中能有效过滤中国人群特异的非致病位点 ;

基因编码区域全覆盖,捕获均一性强。

iGeneTech™液相芯片捕获测序覆盖均一度重复性
iGeneTech™数据分析结果InDel组成

应用领域

医学
医学: 识别和研究与孟德尔遗传病、肿瘤、种群进化、复杂疾病相关的编码区域及UTR 区域内的结构变异。 结合大量数据库提供的外显子数据和突变信息,有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。
健康
健康:针对全外显子的突变和变异进行全方位的检测,可为疾病预防、健康管理及生活方式建议提供全基因层面的证据。 随着注释数据库的不断完善同时可实时更新和补充关联信息。

服务流程

平台介绍

实验技术平台 实验技术简介
捕获芯片 Agilent SureSelect Human All Exon V5/V6 Agilent SureSelect靶向序列捕获系统涵盖50MB 的CDS 区域(包括RefSeq,CCDS, GENCODE, miRBase, TCGA, UCSC ),或75M(额外涵盖UTR区域)。 自2009 年推出以来,已广泛应用于高通量测序仪,其流程具有高灵敏度、特异性和灵活性,1.5 天内即可产生测序即用的样品,且具有测序的高度均一性和目标覆盖度, SNP一致率超过 99 % .
测序平台 Illumina HiSeq系列 HiSeq 系列是 Illumina 公司主流的高通量测序仪, 测序系统将让研究人员和临床医生能够在大约24小时内完成整个基因组的测序, 该测序平台具有无与伦比的速度和通量、前所未有的灵活性、卓越的数据质量、最广泛的应用范围。 是目前科研与临床应用的首选测序平台。而XTen测序系统包括10台HiSeq X 测序仪,更适合群体规模的测序项目。
分析平台 软件:Cutadapt, FastQC, BWA, Samtools, Picard, GATK, ANNOVAR... 生物信息分析流程部署在云端,实现全自动化数据分析、报告生成与存储管理。 自有的中国人群数据库(iGeneTechBase) 5000 例数据,分析中能有效过滤中国人群特异的非致病位点。
数据库:RefGene, 1000Genome, ESP6500, dbSNP, iGeneTechBase, OMIM...

样品要求

样品类型 样品规格 样品采集/运输
DNA(新鲜/冰冻样品) >1.0μg,浓度>20ng/μl 干冰运输
血液(全血) >1ml EDTA抗凝,2-8 °C冷藏运输
新鲜组织 >2g 低于-20 °C(干冰)冷冻运输
唾液 >1ml 唾液保存液混合可室温运输,直接收集唾液需冷冻运输
CtDNA >1ml 要求血浆,干冰运输
DNA(取自FFPE) >1.5μ,浓度>20ng/μl 干冰运输
细胞 >8×10 6 去除培养液,PBS清洗1次后液氮速冻,干冰运输
石蜡切片 >5片 10×10mm面积,常温运输,穿刺组织>10片
石蜡包埋块 >1块 不小于1×1×1mm常温运输
单细胞 >8×106 液氮速冻,干冰运输

常见问题

1. 如何选择合适的有效测序深度?

答: 有效测序深度根据研究目的不同可自由定制,如研究较大样本量的单基因病的致位点寻找建议有效深度度50X以上,研究复杂疾病建议有效深度100X以上,如肿瘤相关研究,我们可根据老师研究目的进行更深度的测序。

2. 如何保证变异检测的准确性和特异性?

答: 我们从数据库里挑选出部分公认的高频位点,每个项目的数据都会对这些位点进行分析验证,以保证我们测序和变异检出的准确性。同时,自有的中国人群数据库(iGeneTechBase) 5000 例数据,分析中能有效过滤中国人群特异的非致病位点。

合作成果

  1. Cui F, Cai W et al. New mutation in the SOD1(copper/zinc superoxide dismutase-1) gene in a Chinese amyotrophic lateralsclerosis (ALS) patient. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Dec;14(7-8):635-7.
  2. Cai T, Yang L, Cai W et al. Dysplastic spondylolysis is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Jun 30;112(26):8064-9.