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BRCA1/2 Panel

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BRCA1/2 Panel
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艾吉泰康®BRCA1/2基因检测试剂盒是专门针对人类遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC, Hereditary Breast and Ovarian Cancer)相关基因BRCA1BRCA2设计的检测产品。该产品目标区域20.25 kb,包含BRCA1BRCA2基因的全外显子区域和239个ClinVar数据库非外显子区域致病位点、可能致病位点、临床意义不明位点和用药位点,可检测基因相关的点突变及插入/确实,适用于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征相关的科研、健康筛查和风险评估等。

产品特点


● 基于自主研发MultipSeq®多重PCR靶向捕获测序技术
● 全面覆盖BRCA1BRCA2基因全部外显子区域和239个ClinVar数据库
● 均—性(20%X coverage rate)> 98%,数据表现稳定
● 文库构建时间为4.5 h,周期短,操作简便

突变检测的灵敏度和准确度高


Horizon BRCA标准品检测结果显示,13个位点的检出率为100%,且检出频率与理论突变频率基本一致。

表. 肿瘤gDNA标准品突变检测

突变位点编号

Chromosome Genomic Coordinates Gene Variant Expected Allelic Frequency, % Observed by ddPCR, % Observed by other target sequnceubg, %

Observed by AI-BRCA1/2-Multi Panel, %

1 chr17 41223094  BRCA1  S1613G 7.5 7.6 5.4 7.6±0.9
2 chr17 41244000 BRCA1 K1183R 7.5 7.4 7.1 8.0±0.8
3 chr17 41245090 BRCA1 K820E 7.5 7.1 5 7.9±0.5
4 chr17 41234451 BRCA1 R1443STOP 32.5 32.5 23.5 35.6±2.4
5 chr17 41246245 BRCA1 D435Y 7.5 7.6 6.4 6.9±0.4
6 chr17 41244963 BRCA1 P871L 15 14.9 13.6 15.8±0.9
7 chr13 32906480 BRCA2 N289H 7.5 6.9 6.4 5.5±1.0
8 chr13 32929387 BRCA2 V2466A 100 100 100 99.5±0.1
9 chr13 32911463 BRCA2 N991D 7.5 7.4 4.7 7.2±0.3
10 chr13 32913558 BRCA2 K1691fs 32.5 32.7 28.7 32.8±0.9
11 chr13 32913836 BRCA2 N1784fs 40 39.3 33.8 40.8±0.6
12 chr13 32912750 BRCA2 D1420Y 32.5 32.7 27.9 35.1±1.8
13 chr13 32937354 BRCA2 12675fs 10 10.4 8.6 9.9±0.7

 

多重扩增子建库可选试剂


Illumina CDI/DI接头试剂盒

MGI UDI/DI接头试剂盒

 

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