En

艾全外V3遗传版Panel

/
产品与应用
/
艾全外V3遗传版Panel
产品描述
产品描述
数据表现
订购信息
相关下载

艾全外®V3遗传版基于人类参考基因组GRCh38及最新补丁序列设计,应用三层叠瓦式探针覆盖方案和全新的TargetSeq One® v2.0液相探针杂交捕获体系,保证了对编码区(Coding sequence, CDS)和ClinVar数据库中疾病重要变异位点的高度覆盖。同时,艾全外®V3遗传版可完整捕获线粒体全长序列,并专门添加可提高CNV检出准确度的高密度SNP骨架,可以更全面、更精准、更快速的检出高质量SNV、InDel、CNV等变异信息。

产品特点


高度覆盖ClinVar重要变异序列

● ClinVar数据库:集遗传变异、临床表型、实证数据、功能注释与分析为一体的权威数据库
● 非编码区变异:与孟德尔遗传病有关,影响复杂性状的形成
● 致病和可致病性变异:临床参考意义大

从探针设计层面让 CNV检出更准确

● 全基因组范围内间隔100 kb筛选东亚人群中高MAF的SNP位点
● ClinGen筛选含重要CNV变异的基因(如DMD),这些基因内间隔10 kb设计SNP位点
● 外显子附近15 kb区域SNP位点的密度增加至3 kb

线粒体基因组的完整捕获

● 16,569 bp的mtDNA全长

艾全外V3半定制服务

● 标准品PLUS定制区域
● 定制产品优化、试剂盒生产、测序服务等的一站式解决方案
● 了解更多请点击 ☍ TargetSeq®杂交捕获试剂盒定制

变异检出率


艾全外®V3遗传版探针搭配TargetSeq One® v2.0杂交体系,采用DNA标准品(NA12878)200 ng进行捕获测序。对突变位点(SNV,InDel)的检出情况进行分析,比对预期变异数量,变异位点的实际检测情况与预期高度一致。表明艾全外®V3遗传版对SNV和InDel位点的检出准确可靠。

表. 艾全外®V3遗传版NA12878标准品变异检出统计

变异类型 SNVs InDels
共有变异数目 17415 340
敏感度 99.51% 99.13%
精确度 99.41% 92.64%
一致性 98.92% 91.89%

对NA12878样本同时进行90 Gb(30X)全基因组高深度测序、CytoScan® 750K微阵列芯片检测和艾全外®V3遗传版测序,检测CNV的分辨率在全基因组范围内可达500 kb,加密区(超高密度SNP骨架区域)可达50 kb,对染色体微缺失微重复具有很高的检测精度。

表. 艾全外®V3遗传版加密区50 kb以上、非加密区500 kb以上和非加密区500 kb以内的结果统计

染色体 chr14 chr15 chr16 chr17 chr22
起始 105,740,061 30,172,500 35,213,828 46,111,085 22,037,881
终止 105,862,093 30,407,000 35,530,832 46,215,376 22,916,769
长度 122,032 234,500 317,004 104,291 878,888
变异类型 del del dup dup del
WGS 检出 检出 检出 检出 检出
Affy 750K 检出 未检出 检出 检出 检出
艾全外®V3 检出 检出 检出 检出 检出
检测分辨率 500 kb 50 kb 500 kb 50 kb 500 kb

不同测序仪上的性能表现


艾全外®V3遗传病在不同测序仪上性能均能稳定重现,且指标优异,可用于遗传病的筛查。使用gDNA标准品(Coriell Institute, NA12878),Enzyme Plus Library Prep Kit和TargetSeq One® v2.0试剂盒,分别在DNBSEQ-T7、MGISEQ-2000和NovaSeq 6000测序平台进行检测。随机抽取10 Gb数据量,评价产品在不同测序平台下性能指标。有效深度三个平台均在100X以上,高于《GB/T 37872-2019目标基因区域捕获质量评价通则》规定的66%捕获效率在三个平台间差异在±2.13%,但整体捕获效率在70%以上;20%X覆盖度三个平台均在99%以上;

图. 艾全外®V3遗传版在不同测序平台上的性能指标展示

建库可选试剂


UDI接头试剂盒

杂交捕获可选试剂


TargetSeq One V2.0捕获试剂盒

通用封阻序列

捕获磁珠

如果您对我们的产品有任何疑问,可以通过资源中心-支持联系我们,或联系当地客户经理。

版权所有: 艾吉泰康生物科技(北京)有限公司
SEO 网站建设: 中企动力 北京