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关于我们
艾全外®V3遗传版基于人类参考基因组GRCh38及最新补丁序列设计，应用三层叠瓦式探针覆盖方案和全新的TargetSeq One® v2.0液相探针杂交捕获体系，保证了对编码区（Coding sequence, CDS）和ClinVar数据库中疾病重要变异位点的高度覆盖。同时，艾全外®V3遗传版可完整捕获线粒体全长序列，并专门添加可提高CNV检出准确度的高密度SNP骨架，可以更全面、更精准、更快速的检出高质量SNV、InDel、CNV等变异信息。
产品特点
高度覆盖ClinVar重要变异序列
● ClinVar数据库：集遗传变异、临床表型、实证数据、功能注释与分析为一体的权威数据库 ● 非编码区变异：与孟德尔遗传病有关，影响复杂性状的形成 ● 致病和可致病性变异：临床参考意义大
从探针设计层面让 CNV检出更准确
● 全基因组范围内间隔100 kb筛选东亚人群中高MAF的SNP位点 ● ClinGen筛选含重要CNV变异的基因（如DMD），这些基因内间隔10 kb设计SNP位点 ● 外显子附近15 kb区域SNP位点的密度增加至3 kb
线粒体基因组的完整捕获
● 16,569 bp的mtDNA全长
艾全外V3半定制服务
● 标准品PLUS定制区域 ● 定制产品优化、试剂盒生产、测序服务等的一站式解决方案 ● 了解更多请点击 ☍ TargetSeq®杂交捕获试剂盒定制。
变异检出率
艾全外®V3遗传版探针搭配TargetSeq One® v2.0杂交体系，采用DNA标准品（NA12878）200 ng进行捕获测序。对突变位点（SNV，InDel）的检出情况进行分析，比对预期变异数量，变异位点的实际检测情况与预期高度一致。表明艾全外®V3遗传版对SNV和InDel位点的检出准确可靠。
表. 艾全外®V3遗传版NA12878标准品变异检出统计
对NA12878样本同时进行90 Gb（30X）全基因组高深度测序、CytoScan® 750K微阵列芯片检测和艾全外®V3遗传版测序，检测CNV的分辨率在全基因组范围内可达500 kb，加密区（超高密度SNP骨架区域）可达50 kb，对染色体微缺失微重复具有很高的检测精度。
表. 艾全外®V3遗传版加密区50 kb以上、非加密区500 kb以上和非加密区500 kb以内的结果统计
不同测序仪上的性能表现
艾全外®V3遗传病在不同测序仪上性能均能稳定重现，且指标优异，可用于遗传病的筛查。使用gDNA标准品（Coriell Institute, NA12878），Enzyme Plus Library Prep Kit和TargetSeq One® v2.0试剂盒，分别在DNBSEQ-T7、MGISEQ-2000和NovaSeq 6000测序平台进行检测。随机抽取10 Gb数据量，评价产品在不同测序平台下性能指标。有效深度三个平台均在100X以上，高于《GB/T 37872-2019目标基因区域捕获质量评价通则》规定的66%捕获效率在三个平台间差异在±2.13%，但整体捕获效率在70%以上；20%X覆盖度三个平台均在99%以上；
图. 艾全外®V3遗传版在不同测序平台上的性能指标展示
建库可选试剂
UDI接头试剂盒
杂交捕获可选试剂
TargetSeq One V2.0捕获试剂盒
通用封阻序列
捕获磁珠
如果您对我们的产品有任何疑问，可以通过资源中心-支持联系我们，或联系当地客户经理。
宣传手册：
PDF PMM220706-AIExome艾全外人外显子组检测试剂盒V3系列产品（手册）
Protocol：
PDF PROT220612-TargetSeq_One_Hyb_and_Wash_Kit_v2.0-艾全外V3系列产品专用使用说明书C.0（新产品体系）
bed文件：
BED T600V1G Panel bed file for data analysis
demo数据：
ZIP 艾全外系列产品demo数据链接-2022.07
010-89146623
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