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法医DNA遗传标记多重扩增子靶向捕获测序产品是用于检测DNA遗传标记(主要为STR和SNP)实现个体识别与亲权鉴定的客户定制产品，使用多重PCR反应对客户关注的数百个SNP和STR遗传标记进行扩增和富集，得到扩增子文库，经过测序和生信分析后，得到SNP位点的基因型结果和STR重复的次数，实现个体识别与亲缘关系鉴定(图1)。
图1 DNA遗传标记多重扩增子靶向捕获测序产品的文库构建流程
DNA分子标记类型
主要为STR和SNP
单个反应检测 分子标记个数
2000个以下
扩增产物长度
gDNA完整度较高样本，扩增产物长度范围为160-300bp gDNA高度片段化样本，扩增产物长度范围为80-160bp
检测样本类型
血片，唾液，血液，口腔拭子，精液，骨骼等常见法医检材
gDNA起始量
1. STR和SNP位点：最低起始量为100pg，推荐起始量500pg以上 2. MtDNA：最低起始量50pg，推荐起始量200pg以上 3. 支持血片直扩（血片孔径1mm）
文库构建周期和通量
1. 人工构建：96个样本/6.5h/单人 2. 支持自动化工作站，每天的通量可以达到数千个，主要由工作站数量决定
测序平台和读长
1. illumina测序平台，测序读长选择PE300 2. MGI测序平台，测序读长选择SE400
测序数据关键指标
1. 1X覆盖率高于99% 2. 20%平均测序深度的覆盖率（均一性）高于95%
检测突变灵敏度
检测突变频率的灵敏度为1%
定制试剂盒开发周期
25个工作日
截止到2021年12月，艾吉泰康与国内多家法医研究单位，院校和公司合作，共计开发近30款应用于法医DNA分子标记检测的多重PCR靶向捕获测序试剂盒，检测结果均取得了客户满意的效果。部分试剂盒的数据指标如表2所示，性能指标均达到行业领先水平。
表2 11款DNA分子标记多重PCR靶向捕获测序试剂盒的性能指标
panel 名称
多重反应重数
原始数据(Mb)
数据有效率(%)
数据比对率(%)
数据捕获率(%)
1X 测序深度覆盖率(%)
平均测序深度
30X测序深度的覆盖率(%)
20%平均测序深度的覆盖率(%)
Panel 1
120
1ng
145.11
97.3
99.16
88.08
100
5126.41
99.13
97.48
Panel 2
164
10ng
374.09
90.77
91.64
82.35
99.88
5170.74
99.81
96.66
Panel 3
754
5ng
297.85
83.03
88.52
40.07
99.74
926.01
99.48
98.32
Panel 4
371
224.53
98.25
99.42
99.5
2709.97
99.99
99.05
Panel 5
859
718.79
57.81
52.33
94.56
99.66
2633.6
99.34
96.36
Panel 6
214
95.72
98.99
99.83
2682.18
98.11
Panel 7
210
306.95
96.93
97.85
98.66
99.12
6545.39
98.76
95.56
Panel 8
192
354.12
75.01
70.47
95.84
99.22
4948.24
99.21
97.21
Panel 9
197
38.83
83.88
98.18
99.32
99.79
823.84
98.36
96.33
Panel 10
19
100pg
19.51
88.12
98.79
92.59
3617.62
99.11
98.15
Panel 11
131
49.81
92.90
98.81
97.95
99.73
2717.76
99.72
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