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中国“质”与“智”的快车服务!艾全外7天速检即日起航!

分类:
公司新闻
作者:
2021/05/20 09:52
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人类外显子组区域约占基因组的1%,但包含了85%的致病突变。全外显子组测序以经济、高效的特点被广泛应用于精准医学领域。另外,针对遗传方式复杂、临床表现多样、起病急缓不同、累及多个系统(如肌肉、肝脏、神经系统等)的疾病则需要考虑线粒体基因的检测。艾全外V2 Plus(T192V1Plus)产品全面覆盖外显子区域与线粒体全长,并包含约3M ClinVar数据库收录的非外显子区域具有临床意义的变异位点,一测多得,可检测多种基因变异类型。

DNBSEQ-T7是华大智造推出的目前为止全球日生产能力最强的基因测序仪,自入驻艾吉泰康以来,以其准确、快速、超高通量的特点,为客户提供便捷、高效的基因测序服务。

国产测序平台应用生态联盟成员企业艾吉泰康、华大智造强强联手,以“中国质造”的-艾全外系列产品,搭载“中国智造”的DNBSEQ-T7测序平台,进一步打造全外显子组测序高性价比产品,实现7天从样本到数据分析结果的速检服务,助力遗传病领域的科学研究及临床检测。

覆盖度更高的艾全外V2 Plus

艾全外V2 Plus同时覆盖全外显子区域和线粒体全长,在平均测序深度为100X情况下,线粒体部分平均深度可达5000X,能够满足异质性变异的检出需求。

此外,与市面上其他品牌相比,艾全外V2 Plus对外显子组的覆盖度更高,且对ClinVar数据库的致病位点覆盖更全,有利于临床及科研中的变异信息检出、解读和信息挖掘。

图1 艾全外V2-各数据库外显子组覆盖情况

图2 艾全外V2-ClinVar数据库覆盖情况

两大主流测序平台的适配情况

01-测试方法

样本为人类基因组参考品NA12878 DNA,使用Fast Library Prep Kit构建全基因组文库,艾全外V2试剂盒进行捕获,捕获文库分别在DNBSEQ-T7和NovaSeq 6000两个平台上机测序,以评估全外显子在两种测序平台的性能表现。

图3 实验安排

02-艾全外在两个测序平台的数据指标

在平均测序深度相同的情况下,两个测序平台的比对率、覆盖度及捕获效率和均一性等数据指标相近,且DNBSEQ-T7平台拥有更低的冗余度,能够有效提高数据的利用率。

图4 艾全外数据指标

03-变异检测情况

每个文库数据截取相同测序深度(100X)进行统计分析,结果表明两个测序平台的SNV/Indel检测总数、Ti/Tv(转换/颠换)、Het:Hom (杂合/纯合)比等指标没有明显差异,且测序结果中Ti/Tv(转换/颠换)的比例为3.05,处于人类外显子组所估计的取值范围(Ti/Tv比约为2.8-3.1)内。

表1:变异检测情况汇总

04-突变一致性比较

将6个文库中检测到的SNP、Indel两两比较,进一步分析测序平台内及平台间的突变一致性,具体见下图。
SNP结果:DNBSEQ-T7平台内的一致性为98.6%,略高于NovaSeq 6000平台内一致性(98.5%),两个平台间的一致性为98.2%;
Indel结果:DNBSEQ-T7平台内的一致性为87.0%,同样略高于NovaSeq 6000平台内一致性(85.4%),两个平台间的一致性为83.8% 。

对比结果表明两个测序平台对变异检测都有较好的的重复性,并且不同平台间变异检测的一致性也很高,这表明DNBSEQ-T7与NovaSeq 6000两个平台检测突变的性能基本一致。

图5:不同测序平台突变一致性比较

艾全外速检服务正式起航

结合自动化生产流程和云平台,搭载MGI高通量测序平台,艾吉泰康现推出艾全外7天速检服务,即7个自然日完成样本提取+建库+捕获+测序+标准分析。为客户提供更优质的服务,为中国生命科学贡献力量。

  说   明  

样本要求
EDTA抗凝全血,全血体积要求≥1ml;
产品名称
艾全外V2 Plus,目标区域大小:42M;
测序平台
MGI平台进行测序。
样本数据量
平均测序深度100X;
交付结果

标准分析结果(VCF+注释)+原始数据

限时优惠

为庆祝艾吉泰康7天速检服务上市,截止至2021年5月31日24:00,凡预付100例的客户,可享8折优惠,延期赔付标准:10%/天。感兴趣的客户可邮箱、电话联系报名,或直接与当地销售联系。
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*本活动最终解释权归艾吉泰康所有。