Y-STR基因测序

 

　　随着DNA 检测技术的不断发展，法医DNA 检测已成为现代司法鉴定中不可或缺的工具，与传统测序技术相比，下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS）无论是测序原理、测序过程、适用范围还是测序结果都存在本质的不同，给生物学领域带来新的突破，对法医遗传学这一应用性学科也带来了冲击和挑战。

　　iGeneTech^®提供了基于二代测序（NGS）技术平台下在法医短串联重复（STR）分型中应用整体解决方案，在现有数据输出方式基础上，进一步关注STR的序列多态性，对公安部推荐的20个核心基因座进行精准识别鉴定。该解决方案基于iGeneTech^®自主研发的MultipSeq^®多重PCR扩增技术，获取法医相关的目标序列并进行上机测序。

 

产品信息

 

产品名称	基因座信息
AI-Y-STR-Multi	DYS19、DYS385a/b、DYS389 I、DYS389 II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、  DYS439、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635、H4、DYS481、DYS533、DYS576

 

 

产品优势

 

◇ 专属于中国人群的基因座。

◇ 包含了公安部要求的20个核心基因座并与现有数据库兼容，涵盖市面上大部分的Y-STR试剂盒基因座。

◇ 由长度多态水平提高到序列多态水平，对STR等位基因进行更为精细化的区分，对STR序列信息、SNV、InDel    实现全解析度STR分型，显著提升法庭科学STR基因座的个体识别效力。

◇ 支持不同研究目的个性化定制服务，NGS高通量平行测序技术不再受荧光标记的种类限制，STR+More的检测策略    实现了一次性检测更多遗传标记的种类和数量，能够大幅度提高检测效率。

 

 

技术路线

　　Y染色体区域上男性特有的短串联重复序列(Y- STR)为单倍型，因此Y-STR序列多态性可以在单核苷酸多态性（SNPs）定义的单倍群系统发育的背景中。本文作者选择一组100个不同的样本，其中Y染色体上男性特有序列（MSY）通过重新测序先前定义了一个基于系统发育的高分辨率的SNP，并通过MPS对每个样本中的23个Y-STR进行测序，研究揭示了通过MPS在分析Y-STR上可提供额外更多的信息；同时也证明了MPS与CE数据的高度一致性（99.83%），促进了命名标准化，并且将Y-STR序列变异置于系统发育背景中。

 

图1 系统发育背景下检测到的SNP和InDel

参考文献

Huszar T I,Jobling M A , Wetton J.A phylogenetic framework facilitates Y-STR variant discovery and classification via massively parallel sequencing[J]. Forensic Science International: Genetics, 2018, 35:97-106.