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艾全外<sup>®</sup>V3遗传版的SNP骨架密度如何?

艾全外<sup>®</sup>V3遗传版的SNP骨架密度如何?

  • 分类:常见问题
  • 作者:
  • 来源:
  • 发布时间:2022-01-11
  • 访问量:0

【概要描述】艾全外®V3遗传版 SNP骨架设计时,首先在全基因组范围内间隔100kb筛选SNP位点,保证全基因组大片段CNV的检出。同时,根据ClinGen筛选含重要CNV变异的基因(如DMD等),这些基因内部按照间隔10kb筛选SNP位点,并且将外显子附近15kb区域SNP位点的密度增加至3kb,以实现重点区域的更高分辨率CNV检测。

艾全外<sup>®</sup>V3遗传版的SNP骨架密度如何?

【概要描述】艾全外<sup>®</sup>V3遗传版 SNP骨架设计时,首先在全基因组范围内间隔100kb筛选SNP位点,保证全基因组大片段CNV的检出。同时,根据ClinGen筛选含重要CNV变异的基因(如DMD等),这些基因内部按照间隔10kb筛选SNP位点,并且将外显子附近15kb区域SNP位点的密度增加至3kb,以实现重点区域的更高分辨率CNV检测。

  • 分类:常见问题
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  • 发布时间:2022-01-11
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艾全外®V3遗传版 SNP骨架设计时,首先在全基因组范围内间隔100kb筛选SNP位点,保证全基因组大片段CNV的检出。同时,根据ClinGen筛选含重要CNV变异的基因(如DMD等),这些基因内部按照间隔10kb筛选SNP位点,并且将外显子附近15kb区域SNP位点的密度增加至3kb,以实现重点区域的更高分辨率CNV检测。

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