什么是基因组补丁序列？

分类：常见问题
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发布时间：2022-01-10
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人类参考基因组序列来自于多个个体DNA序列的整合，但是由于每个个体基因组序列的不同使参考基因组不能代表所有人的基因组序列情况。同时由于技术限制等原因，被测个体并不是所有的DNA序列都能被测到，组装好的地方也可能存在错误，同时一个基因可能有多个单体型（如HLA），新发现的单体型信息也需及时补充。因此，研究人员不定期将补丁序列（包括Fix patches和Novel patches）加入参考基因组中，这些新加入的补丁并不会改变原有序列，如补丁版本GRCh38.p12，这样既不会导致基因坐标的频繁改变，又提供了最新的参考基因组序列，从而使参考基因组更完善。补丁序列也是真实的参考基因组，对于变异信息的筛选至关重要。探针设计时如果忽略补丁序列，极可能导致重要变异位点的漏检。例如，某基因在参考基因组的深度（图3）明显低于在对应位置alt单体型上的深度（图4），说明该样本在该基因上属于其它单体型

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