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全外显子组测序

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全外显子组测序

 

  全外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)是利用液相探针富集外显子区域DNA序列,并进行高通量测序,来发现与疾病相关突变的技术手段。人类外显子组区域仅占全基因组序列的1%左右,包括25万个左右的外显子,约30 Mb,涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异。

 

 

产品信息

 

产品系列

产品英文名

产品中文名

区域大小

应用方向

AIExomeV1
产品系列

AIExomeV1

艾全外V1

58 Mb

遗传病变异检测

AIExomeV1-ClinVar

艾全外V1-ClinVar

60 Mb

遗传病变异检测

AIExomeV1-CNV

艾全外V1-CNV

62 Mb

遗传病变异检测+全基因组CNV评估(>250 kb

AIExomeV2
产品系列

AIExomeV2

艾全外V2

39.5 Mb

遗传病变异检测

AIExomeV2 Plus

艾全外V2 Plus

42 Mb

"一测多得”实现全外显子区域、ClinVar数据库中非外显子区域位点,同时达到对线粒体基因组的全覆盖,适合遗传病变异检测

 

 

产品优势

 

灵活快速的产品策略:

   多种产品组合策略,适用于不同研究目的,为临床研究和科研领域进行精准助力。

   支持AIExome+:在AIExomeV2的基础上,可根据研究需求灵活增加目标区域,真正实现全外显子的特异性定制。

基因全覆盖:

   涵盖了更多与临床医学相关的基因突变信息,能有效降低临床上变异位点的信息遗漏,为识别孟德尔疾病的致病突变提供了有效的方法。

检测种类多:

   加入CNV区域检测,使全外检测全基组因范围内大于250 kb区域的CNV变异成为了现实。

全面精准覆盖:

   全面覆盖人类全外显子区域,精确检测所有SNP/InDel。

精准快速的分析流程:

   标准化分析流程,云端搭载、简便快捷;搭载全新的CNV分析流程,全面覆盖SNP/InDel/CNV;

   依托经过人类学分类标准的中国人群全外显子数据库,进行更为准确的表型比对分析。

 

 

 

技术路线

全外显子组测序
 

技术参数

 

样本要求

DNA≥500 ng(浓度≥5 ng/μL),新鲜组织≥20 mg,全血(提取基因组DNA)≥1 mL,干血片≥3片(1 cm2面积),唾液≥1 mL,口腔拭子≥1根,新鲜培养细胞≥5×106个,FFPE(石蜡切片)≥10个切片(1 cm2面积,5-10 μm)

捕获平台

AIExomeV1、AIExomeV1-ClinVar、AIExomeV1-CNV、AIExomeV2、AIExomeV2 Plus

测序策略

PE150(Illumina NovaSeq、HiSeq)、PE100(MGISEQ-2000平台测序),测序深度≥100 X

服务周期

10个自然日

 

 
 

文献案例

 

案例一 疾病研究-利用全外显子组测序检测先天性肾和尿道异常家族的致病突变

 

发表杂志:J Am Soc Nephrol          IF:8.655          发表年份:2018

 

  本文通过全外显子组测序对232个先天性肾脏和泌尿道畸形(CAKUT)家庭的488个体(319人患病,169人未患病)进行研究,并对已知的40个CAKUT基因和179个候选基因及185个小鼠CAKUT候选基因进行非同义突变、剪切位点突变等分析。结果显示,已知的人类CAKUT疾病的致病基因以及CAKUT家族中14%是由单基因突变导致的,在这些CAKUT家系中,涵盖22个基因的32个不同变异,其中有16个变异(50%)是以前文献中没有报道过的新发突变;除此之外,还在19个家系中发现了19个潜在的候选病基因。全外显子测序为CAKUT患者的疾病诊断和CAKUT的机理研究提供了新的依据。

 
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图1 232个先天性肾脏和泌尿道畸形(CAKUT)家族基因突变情况

 

图2  入选研究家庭的分组情况及每组的基因分类

 

 

参考文献

Van der Ven Amelie T,et al. Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with CongenitalAnomalies of the Kidney and Urinary Tract[J] .J. Am. Soc. Nephrol., 2018.29, 2348-2361.

 

 

案例二  肿瘤研究-全外显子组测序检测乳突甲状腺癌基因突变谱

 

发表杂志:Cell. Physiol. Biochem               IF:5.5                发表年份:2018

 

  本研究通过对11个乳突甲状腺癌(PTC)组织及癌旁组织进行全外显子组测序(WES)分析,并用Sanger 测序验证相应的突变。共检出75个基因的299个单核苷酸变异(SNVs);碱基对替换模式为T:A>C:G(49.83%)、C:G>T:A(18.06%)和C:G>G:C(15.05%),这些改变主要与MAPK(丝裂原活化蛋白激酶)、PPAR(过氧化物酶体增殖物激活受体)和p53信号通路有关。另外,对12个新发现的驱动基因进行了Sanger测序验证。FAM133A、DPCR 1、JAK 1、C10orf10、EPB41L3、GPRASP1 IWS1 在多例PTC病例中均有突变。此外,PTC病例表现出个体突变特征,即使同一基因在不同病例中也可能表现出不同的突变状态。结果表明,本研究鉴定到的基因如FAM133A,DPCR1JAK1的突变可能是PTC患者的潜在治疗靶点基因。

 

 

aiji

 

图1 非沉默体细胞突变的数量和类型

 

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图2 每种情况下碱基对替换的分布

图3 基于体细胞突变的富集生物过程分析,KEGG通路分析表明,突变基因主要参与MAPK、PPAR和p53信号通路,提示它们在PTC肿瘤发生中起着重要作用。

 

参考文献

Fang Yi,Ma Xiao,Zeng Jing et al. The Profile of Genetic Mutations in Papillary Thyroid Cancer Detected by Whole Exome Sequencing[J] .Cell. Physiol. Biochem., 2018, 50: 169-178.