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精雕细琢 不负期待 | 艾全外V3重磅上市

精雕细琢 不负期待 | 艾全外V3重磅上市

  • 分类:企业新闻
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  • 来源:
  • 发布时间:2022-05-09
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【概要描述】

精雕细琢 不负期待 | 艾全外V3重磅上市

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2021年10月14日,艾吉泰康®全新全外显子组测序产品——艾全外®V3重磅上市。艾全外®V3首次依据最新参考基因组GRCh38及补丁序列设计,保证外显子组核心区域全覆盖。与此同时,多杂体系下覆盖度、捕获效率及均一性等重要性能指标表现卓越,开启中国质造的全外显子组测序技术新风潮。

2017年11月11日,艾吉泰康®推出首款中国制造的全外显子组测序试剂盒,此后数年间积累经验,不断提升艾全外®系列产品的性能与结果,力求打造一款覆盖更全、性能更为卓越、测序成本更低的超高性价比全外显子组捕获产品。

2021年,艾吉泰康®突破创新,根据数年探针设计经验以及20万+临床样本捕获测序经验,着力打造拥有大国品质的艾全外®V3系列产品。艾全外®V3不仅保证了对最新RefSeq、CCDS 和 GENCODE等数据库蛋白质编码区域的全面覆盖,同时拥有市场领先的卓越性能表现。截止目前,艾吉泰康®已针对不同应用方向开发多款艾全外®V3系列产品。未来将持续积累经验,对产品设计及实验流程不断优化,以期更好的回馈科研及临床的广大客户。

全新的设计理念


艾全外®V3基于人类参考基因组GRCh38设计,可真实覆盖人类基因组约34.4Mb的CDS区域,核心版本探针设计大小仅为38.5Mb,确保对蛋白质编码区域最大程度覆盖,同时对参考基因组补丁序列、高重复区、高GC区等均进行了探针的优化覆盖。

■ 全球尖端设计理念——针对基因组补丁序列补充探针
艾全外®V3探针设计时,除参考基因组GRCh38,特别依据GRC官网最新Fix patches和Novel patches序列补充探针。除HLA基因外,补充超过200基因的补丁序列探针,如CDR2、ASB2等。未来,艾吉泰康®也将根据网站更新情况定期维护,旨在为客户提供更优质的全外测序体验。

关于人类参考基因组,无论是GRCh37或GRCh38,都仅是基于少数个体测序得到的参考基因组序列,但由于遗传、环境乃至生活习惯的不同导致不同人种乃至不同群体间基因组序列存在差异。因此,GRC官网中除参考基因组主版本外,不定期补充补丁序列,如补丁版本GRCh38.p10(p指的patches,即定期对基因组的修补),并且每次修补并没有扰乱染色体位置信息。补充patches序列的探针有利于新发变异的检出,减少变异位点漏检的可能。patch共两种:
1) Fix patches,表示下次主版本发布时将要替换的序列,如表1所示:
表1. CDR2基因探针覆盖区域
2) Novel patches,表示alternate loci(以alt结尾的序列,用来表征单倍体序列的多样性,例如广泛应用于移植配型的HLA基因),即将新的patches看做变异序列,如表2所示:
表2. ASB2基因探针覆盖区域

■ 检测全面——实现基因组CDS区超高覆盖
艾全外®V3对CDS区真实覆盖度可达99.88%,高于市场上其他供应商全外产品(图1)。

图1. 艾全外V3及其他供应商全外产品CDS区实际覆盖情况
■ 品质严控——添加内参质控位点

NGS检测的样本在取样、运输和实验等环节很容易发生混淆和污染,继而给科研和临床造成巨大的损失。为了更快速发现此类样本问题,在数据源头上进行把控,艾全外®V3在设计时单独添加100个质控位点,实际检测时通过相同位点多重质控Panel验证的方式,可进行样本精确识别,快速应答样本的混淆和污染问题,给客户提供最严谨、最真实的测序数据。

■ 抽丁拔楔——针对难捕获区域特殊优化

根据多年探针设计经验,艾全外V3针对重要的高GC区和高重复区域特殊优化设计,保证难捕获位置变异检出的准确性。例如TERT启动子区域和PKD1基因,艾全外V3针对相应高GC区和高重复区域额外补充探针并进行体系优化,在确保整体捕获效率及均一性等指标的同时,保证了TERT启动子及PKD1基因的全面检出。

卓越的性能表现 


艾全外®V3核心版本采用艾吉泰康®自主研发的TargetSeq One®捕获体系,经过数年不断的体系优化,显著提升捕获效率、均一性等指标,最大程度降低测序成本。以下性能指标计算区域涵盖人基因组的所有CDS区。

■ 出色的捕获效率(中靶率)

艾全外V3捕获效率指标优异。该实验分别对3例标准品NA12878和4例家系样本进行了测试,7例样本reads捕获效率(Target reads capture rate)均高于80%,同时侧翼中靶率(Flank reads capture rate)达到 86%以上(图2)。

图2. 7例测试样本捕获效率结果

■ 目标区域覆盖高度均一

艾全外®V3均一性指标表现出色。20%X覆盖度 (T 20%X coverage rate)高于99.3%,50%X覆盖度(T 50%X coverage rate)平均高于93.6%(图3)。

图3. 7例测试样本均一性结果


■ 卓越性能可有效节约成本

艾全外®V3捕获性能卓越,相较市场上同类产品,相同目标深度时可显著节省数据量,8~8.5 Gb raw data即可得到100X有效测序深度。艾全外®V3同时支持多杂,8杂实测体系下,捕获效率及均一性等指标表现稳定(图4),可有效节约实验成本及分析成本。

图4. 8杂体系下捕获效率及均一性结果

■ 综合评测性能优异

分别使用艾全外®V3与市场同类产品A**对4例gDNA样本进行建库,在illumina Novaseq 6000仪器上机测序。结果显示,艾全外®V3在数据重复率、有效比对率、捕获效率、均一性等方面均表现优异(图5)。

图5. 艾全外V3与其他供应商全外产品数据性能对比

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