艾吉泰康助力构建华表数据库--5000例汉族个体的全外显子组测序

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分类：企业新闻
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发布时间：2021-08-23
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2021年8月18日，Journal of Genetics and Genomics在线发表了复旦大学金力院士团队题为“The HuaBiao Project: Whole-Exome Sequencing of 5,000 Han Chinese Individuals”的研究论文。该研究对来自中国郑州（华北）、泰州（华东）、南宁（华南）三个代表性汉族群体的5000例样本进行外显子测序，构建了“华表”中国外显子组数据库。“华表”研究全程采用艾吉泰康®公司的外显子测序试剂盒（艾全外V1-CNV版:AIExomeV1-CNV）进行文库构建，获得了高质量的遗传变异信息。

https://doi.org/10.1016/j.jgg.2021.07.013

现有大型公共WES数据库，如ExAC、gnomAD等，其样本大多由高加索、非洲裔美国人或拉丁美洲人组成，汉族样本数量有限。而汉族是世界上人口最多的民族，具有较高的遗传多样性。因此，建立一个高质量且有代表性的汉族人群WES数据库对于遗传疾病的研究具有重要价值。

2017年11月，在国家科技部和卫健委指导下，复旦大学金力院士牵头启动“华表计划”汉族人群全外显子公共数据库建设，致力于为中国医学遗传学研究搭建良好的自有人群数据库，为医学遗传学科研和临床应用提供参考。艾吉泰康®作为合作方和全外显子检测试剂盒唯一供应商，共同参与了数据库的发布和建设。
该研究对5000例来自华北郑州、华东泰州和华南南宁的汉族人群个体进行深度测序，采用艾吉泰康®艾全外V1-CNV试剂盒进行外显子测序数据采集工作，构建了“华表”中国汉族外显子组数据库。数据库共包含207万个遗传变异，其中46.4%的遗传变异为本研究首次发现。为推动数据库资源的共享，项目组构建了“华表”中国汉族外显子组数据库网站(https://www.biosino.org/wepd)，研究人员可以从该网站上快速检索相关遗传变异频率信息。

“华表”外显子数据库遗传变异频率信息查询网页

为获得高质量的遗传变异信息，该研究首先保证高质量原始测序数据和对测序区域的高深度覆盖。所用的艾吉泰康®公司的外显子测序试剂盒（艾全外V1-CNV版:AIExomeV1-CNV）具有高效的外显子捕获效率，且覆盖区域均一度指标优异。基于标准的生物信息学流程，该研究对得到的遗传变异信息进行多方面验证。首先与中华家系标准品（http://chinese-quartet.org/）相比，发现“华表”中标准品的遗传数据的精度达到96.8%；之后与全基因组芯片数据进行比较，一致率达到99.8%；华表数据库与gnomAD（东亚人群）中共有遗传位点相比，两者频率高度一致（R2>0.99）。上述结果均证明“华表”外显子数据库变异数据的准确性。

艾全外^®系列产品介绍

艾吉泰康^®是一家专注于基因捕获技术的国家高新技术企业，拥有液相探针杂交捕获测序技术（TargetSeq®）、多重PCR扩增子捕获测序技术（MultipSeq®）两套独立知识产权的基因捕获技术定制开发平台。AIExome®系列产品基于TargetSeq®液相探针杂交捕获技术研发，多种方案灵活选择，是中国质造的全外显子捕获。同时，艾吉泰康®所有的测序数据均会采用“华表数据库”人群频率进行注释，更有利于发现罕见致病变异。

产品性能及数据表现

为获取更多的有义突变，进一步节省数据量，我们推出了艾全外V2。艾全外V2对RefSeq、GENCODE和CCDS数据库中CDS的覆盖分别达到了99.79%、99.64%和99.81%，实现了对CDS的超高覆盖度。

艾全外V2在不同起始量（50 ng和200 ng）的常规样本（细胞、唾液、全血）和不同降解程度的FFPE样本上的数据表现。从测序结果来看，捕获效率(On target rate)均大于80%。在100×平均测序深度下，常规样本20×覆盖度为99%，FFPE样本20×覆盖度为98%，对目标区域具有很好的覆盖均一性。

灵活之选：专属定制、多测序平台匹配

在数年的探索和积累中，基于自研的基因捕获技术平台，以及依托平台建设的艾全外®系列产品，均已实现对主流测序平台（如illumina、MGI）的良好适配。2020年，超高通量测序仪DNBSEQ-T7入驻艾吉泰康生产中心，更为艾吉泰康的多测序平台、高性价比全外显子测序服务奠定了基础。
艾吉泰康扎实的技术基础还决定了，可为客户提供更高性价比的个性化定制产品。以全外为例，支持艾全外+的个性化定制服务，可根据研究需求灵活增加目标区域实现全外显子的特异性定制，包括但不限于：肿瘤相关基因、MSI区域、HLA区域、热点突变区域等等的功能扩展，以更好、更灵活、更高性价比的服务于客户的个性化全外显子产品需求。

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