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艾吉泰康助力构建华表数据库--5000例汉族个体的全外显子组测序

艾吉泰康助力构建华表数据库--5000例汉族个体的全外显子组测序

  • 分类:企业新闻
  • 作者:
  • 来源:
  • 发布时间:2022-05-09
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【概要描述】

艾吉泰康助力构建华表数据库--5000例汉族个体的全外显子组测序

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2021年8月18日,Journal of Genetics and Genomics在线发表了复旦大学金力院士团队题为“The HuaBiao Project: Whole-Exome Sequencing of 5,000 Han Chinese Individuals”的研究论文。该研究对来自中国郑州(华北)、泰州(华东)、南宁(华南)三个代表性汉族群体的5000例样本进行外显子测序,构建了“华表”中国外显子组数据库。“华表”研究全程采用艾吉泰康®公司的外显子测序试剂盒(艾全外V1-CNV版:AIExomeV1-CNV)进行文库构建,获得了高质量的遗传变异信息。


https://doi.org/10.1016/j.jgg.2021.07.013

 

现有大型公共WES数据库,如ExAC、gnomAD等,其样本大多由高加索、非洲裔美国人或拉丁美洲人组成,汉族样本数量有限。而汉族是世界上人口最多的民族,具有较高的遗传多样性。因此,建立一个高质量且有代表性的汉族人群WES数据库对于遗传疾病的研究具有重要价值。

2017年11月,在国家科技部和卫健委指导下,复旦大学金力院士牵头启动“华表计划”汉族人群全外显子公共数据库建设,致力于为中国医学遗传学研究搭建良好的自有人群数据库,为医学遗传学科研和临床应用提供参考。艾吉泰康®作为合作方和全外显子检测试剂盒唯一供应商,共同参与了数据库的发布和建设。
该研究对5000例来自华北郑州、华东泰州和华南南宁的汉族人群个体进行深度测序,采用艾吉泰康®艾全外V1-CNV试剂盒进行外显子测序数据采集工作,构建了“华表”中国汉族外显子组数据库。数据库共包含207万个遗传变异,其中46.4%的遗传变异为本研究首次发现。为推动数据库资源的共享,项目组构建了“华表”中国汉族外显子组数据库网站(https://www.biosino.org/wepd),研究人员可以从该网站上快速检索相关遗传变异频率信息。 

“华表”外显子数据库遗传变异频率信息查询网页


为获得高质量的遗传变异信息,该研究首先保证高质量原始测序数据和对测序区域的高深度覆盖。所用的艾吉泰康®公司的外显子测序试剂盒(艾全外V1-CNV版:AIExomeV1-CNV)具有高效的外显子捕获效率,且覆盖区域均一度指标优异。基于标准的生物信息学流程,该研究对得到的遗传变异信息进行多方面验证。首先与中华家系标准品(http://chinese-quartet.org/)相比,发现“华表”中标准品的遗传数据的精度达到96.8%;之后与全基因组芯片数据进行比较,一致率达到99.8%;华表数据库与gnomAD(东亚人群)中共有遗传位点相比,两者频率高度一致(R2>0.99)。上述结果均证明“华表”外显子数据库变异数据的准确性。

 

艾全外®系列产品介绍


艾吉泰康®是一家专注于基因捕获技术的国家高新技术企业,拥有液相探针杂交捕获测序技术(TargetSeq®)、多重PCR扩增子捕获测序技术(MultipSeq®)两套独立知识产权的基因捕获技术定制开发平台。AIExome®系列产品基于TargetSeq®液相探针杂交捕获技术研发,多种方案灵活选择,是中国质造的全外显子捕获。同时,艾吉泰康®所有的测序数据均会采用“华表数据库”人群频率进行注释,更有利于发现罕见致病变异。

产品性能及数据表现


为获取更多的有义突变,进一步节省数据量,我们推出了艾全外V2。艾全外V2对RefSeq、GENCODE和CCDS数据库中CDS的覆盖分别达到了99.79%、99.64%和99.81%,实现了对CDS的超高覆盖度。

艾全外V2在不同起始量(50 ng和200 ng)的常规样本(细胞、唾液、全血)和不同降解程度的FFPE样本上的数据表现。从测序结果来看,捕获效率(On target rate)均大于80%。在100×平均测序深度下,常规样本20×覆盖度为99%,FFPE样本20×覆盖度为98%,对目标区域具有很好的覆盖均一性。

灵活之选:专属定制、多测序平台匹配


在数年的探索和积累中,基于自研的基因捕获技术平台,以及依托平台建设的艾全外®系列产品,均已实现对主流测序平台(如illumina、MGI)的良好适配。2020年,超高通量测序仪DNBSEQ-T7入驻艾吉泰康生产中心,更为艾吉泰康的多测序平台、高性价比全外显子测序服务奠定了基础。
艾吉泰康扎实的技术基础还决定了,可为客户提供更高性价比的个性化定制产品。以全外为例,支持艾全外+的个性化定制服务,可根据研究需求灵活增加目标区域实现全外显子的特异性定制,包括但不限于:肿瘤相关基因、MSI区域、HLA区域、热点突变区域等等的功能扩展,以更好、更灵活、更高性价比的服务于客户的个性化全外显子产品需求。

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