成绩优异！Genome Biology全球大型泛癌种检测试剂盒性能验证结果出炉

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分类：企业新闻
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发布时间：2022-05-09
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美国FDA 领导的基因芯片/测序质控（MicroArray/Sequencing Quality Control，MAQC）协会在全球开展了基于二代测序技术的分析性能评估验证项目（SEQC2）。在该项目中，MAQC协会对肿瘤靶向捕获测序，全外显子组测序和甲基化测序等多个细分检测领域进行了多家试剂盒厂商和实验室的跨平台分析性能验证，目的是通过性能对比分析，建立行业标准，提供技术指南，同时为全球科研和临床研究工作者推荐性能可靠的二代测序试剂供应商。

在本次SEQC2项目中，艾吉泰康、安捷伦、罗氏、IDT、Illumina、Qiagen等8家测序试剂厂商参与泛肿瘤靶向捕获测序试剂盒的分析性能验证，相关评测结果于2021年4月发表于Genome Biology（IF=10.806）:Cross-oncopanel study reveals high sensitivity and accuracy with overall analytical performance depending on genomic regions。艾吉泰康参与该项目的试剂盒为NCC肿瘤诊断试剂盒（AIOnco-seq），涵盖了日本的国家癌症中心提出的113个基因全外显子区域，可为肿瘤诊断及遗传性肿瘤患病风险预测提供参考，实现精准医疗。测试评估结果显示，NCC肿瘤诊断试剂盒（AIOnco-seq）在检测准确性、灵敏度和可重复性等方面处于领先水平。

项目评估的实验方案

▌样本类型

sample A(安捷伦10种癌细胞混合的基因组DNA)；sample B (男性健康人细胞系)；sample C(sample A 和 sample B等比混合样本)；sample D(sample B 混合5%赛默飞AcroMetrix 肿瘤热点质控品)。

▌实验规模

28个独立实验室，共构建文库430个（每个panel至少在3个实验室进行实验）。

▌评价指标

灵敏度（Sensitivity）,假阳性率（False positive rate）,可重复性（Reproducibility）。

图1：泛癌种靶向测序产品分析性能评估思路

项目评估结果

▌灵敏度测试结果

在高频突变（10%<VAF<20%）范围，所有panel的灵敏度均表现优异。但在低频突变（1%<VAF<2.5%）范围，不同panel的灵敏度表现存在差异。其中艾吉泰康AIOnco-seq试剂盒（IGT）在VAF为1-2.5%时，灵敏度>97%；在VAF>2.5%时，灵敏度高达100%（图2A），表现优异。

▌假阳性测试结果

分析结果显示，当VAF升高时，假阳性率(FP)显著降低。如图2B所示，当VAF>5%时，所有panel的假阳性率接近1/Mb；VAF>10%时，没有检出假阳性位点。

▌可重复性测试结果

跨平台以及同平台重复实验结果显示，艾吉泰康AIOnco-seq产品可重复性高达100%，在所有产品中表现最佳（图2C）。

图2：目标区域内不同VAF的样本灵敏度、假阳性率及重复性评估
▌突变类型对检测灵敏度的影响
变异类型的不同可导致检出灵敏度的差异，但艾吉泰康AIOnco-seq（IGT）产品在SNV和非SNV（small indels和MNV）检测中灵敏度均为100%（图3A）。比较不同样本类型中由于VAF cutoff不同导致的灵敏度差异，结果显示当VAF cutoff降低时，灵敏度随之升高，且在各样本类型检测中趋势一致，如图3B所示，当VAF>2%时，AIOnco-seq产品的灵敏度>99%。综合灵敏度与可重复性的整体评估，艾吉泰康AIOnco-seq试剂盒检测准确性最佳。

图3：变异类型、VAF cutoff和基因组区域对敏感度的影响
目标区域（CTR）内，所有panel在中高频变异（2.5%<VAF<10%）中都呈现了较低的假阳性率和较高的可重复性，但在目标区域外假阳性率有所增加，同时可重复性有所降低（图4）。图4C所示，CTR区域内AIOnco-seq试剂盒检测可重复性高达100%。

图4：CTR区域内假阳性率和可重复性评估
综合所有平台间的差异评估数据，艾吉泰康NCC肿瘤诊断试剂盒（AIOnco-seq）表现出色，具有灵敏度高、假阳性率低、可重复性高等优点，可以确保临床肿瘤基因突变检测的准确和稳定。未来我们会秉持初心，继续基因捕获技术的产业化开发，推出更多高效、稳定、可靠的肿瘤诊断产品。

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