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全外显子组
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产品详情

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人类遗传病种类繁多,有几千种。现代医学遗传学根据遗传物质的改变方式和传递情况不同,将遗传病划分为5大类。这五大类分别是:单基因遗传病、 多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。

艾吉泰康®开发的全外显子组测序产品——艾全外®V3,可满足临床遗传病全外显子组检测的需求。艾全外®V3首次依据最新参考基因组GRCh38及补丁序列设计,保证外显子组核心区域全覆盖。与此同时,多杂体系下覆盖度、捕获效率及均一性等重要性能指标表现卓越,开启中国质造的全外显子组测序技术新风潮。

艾全外®V3遗传版可完整捕获线粒体全长序列,并专门添加可提高CNV检出准确度的高密度SNP骨架,可以更全面、更精准、更快速的检出高质量SNV、InDel、CNV等变异信息。

此外,为了更方便助力线粒体遗传病检测,艾吉泰康®专门开发了两套线粒体捕获方案,可完整捕获线粒体基因组,为客户提供高效、优质的人类线粒体基因组整体解决方案。

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