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DNA水平检测融合基因相比与RNA水平检测的难点是什么?

由于融合多发生在内含子区域,但是检测DNA水平融合基因存在以下几个难点:

① 内含子区域冗长且含有大量重复序列;

② GC含量高不利于探针捕获目标区域片段;

③ 不同基因的内含子拥有相似的重复序列,不利于序列准确对比,影响检测准确性;

④ 复杂的转录或转录后的剪接加工过程,可能会影响基因的融合。

相比DNA水平,RNA水平上融合基因表现为前后两个基因外显子之间的衔接,融合位点相对固定,这为精准设计探针提供了绝佳优势。因此,根据融合基因序列特点,在RNA水平上检测融合基因比DNA水平更易实现。

血液肿瘤融合基因检测RNA Panel设计方式是什么?

 

艾吉泰康基于丰富探针设计经验,在RNA水平融合基因检测的探针设计时,首先会基于靶基因的所有转录本序列进行3X叠瓦式覆盖。同时,考虑到同一个基因的多个转录本之间的相似度,会出现可被同一组探针覆盖的区域,去除反复覆盖一致区段的冗余探针。并且,会在外显子交接区域额外补充探针,充分保障杂交捕获的可靠性以及融合基因的检出。


HLA分型二代测序和一代PCR-SBT的区别?

一代测序PCR-SBT法是推荐 HLA 分型检测的公认方法,但面临通量低以及分型过程存在模糊指定的问题。NGS 检测深度更高,范围更广,进行HLA基因分型检测分辨率高、特异性强、通量高、单次分型即可完成高分辨率 HLA 分型。

HLA分型建议测序深度是多少?

A7: HLA分型建议深度在1000X以上,可以实现6位的高精度基因分型,并且还可以发现新发突变。

艾吉泰康HLA/MHC产品区别是什么?

HLA Panel参考IMGT/HLA数据库进行设计,包括I类 - A、B、C基因全长,II类 - DRB1、DQB1、DPB1全外显子区域;MHC Panel包含了人6号染色体短臂6p21.3上HLA全长,可支持不同研究目的个性化定制服务。

泛癌种检测试剂盒,推荐的测序深度是多少?

需要根据客户所需变异检出下限来判断,比如需要检出1%的变异频率,大约需500X左右的测序深度,泛癌种检测试剂盒3G Raw data即可检出500X。也可通过结合UMI接头,检测血浆游离DNA(cfDNA)样本检测下限可以低至0.01%。

HRD检测是否需要对照样本,对照样本建议测序深度是多少?

 

HRD检测的是存在同源重组缺陷的肿瘤细胞,需成对样本送样,血液样本做对照,血液样本建议测序深度100X以上。


艾吉泰康HRD/HRR产品测序深度建议多少,是否可以混合使用?

HRD建议深度200X以上,HRR建议500X以上;两款产品可以同时捕获,艾吉泰康推出HRD+HRR探针,深度比可达1:2.5;并且HRD Panel也支持与WES或其他定制产品合并检测。在艾全外®V3肿瘤版中,我们专门添加了HRD检测骨架,可以满足一测多得的需求。

样本肿瘤纯度是否对HRD分值检测产生影响?

会的,艾吉泰康的HRD分析流程中会对肿瘤纯度进行分析,如果肿瘤纯度过低会影响分值检测的准确性,建议样本肿瘤纯度≥30%。

艾吉泰康HRR/HRD产品区别是什么?

艾吉泰康AI-HRR-Cap 产品包括BRCA1/2基因在内的HRR核心39基因Panel,用于HRR通路基因突变检测。另外, HRR相关基因发生突变或启动子发生甲基化,其他暂未明确的原因等都会引起同源重组缺陷-HRD,导致基因组不稳定,表现为“基因组瘢痕”,艾吉泰康AI-HRD-Cap 产品中包含3.7万SNP位点用于计算包括LOH (基因组杂合性缺失)TAI(端粒等位基因不平衡)、LST(大片段迁移)三种基因组瘢痕现象评分。但是,由于HRD状态是存在个体化差异的是非标准化的,因此现在市面上的HRD检测产品都会包含HRR基因变异检测和基因组瘢痕检测两大部分。

艾全外产品现有目标区域无法满足多样化需求怎么办?是否支持添加定制探针?

AIExome®V3AIExome®V3 Inherit产品可自由组合您需要的其他靶标探针,兼顾区域灵活性的同时维持高度的均一性。产品支持额外添加靶标区域,或增加现有靶标区域,为外显子组测序提供更广泛的应用。

 

艾全外®V3遗传版设计时为什么参考ClinVar,GlinGen?

ClinVarNCBI主办的与疾病相关的人类基因组变异数据库。ClinVar整合了dbSNPdbVarPubmedOMIM等多个数据库在遗传变异和临床表型方面的数据信息,将变异、临床表型、实证数据以及功能注解与分析等四个方面的信息,通过专家评审,逐步形成一个标准的、可信的、稳定的遗传变异-临床表型相关的数据库。ClinGen由美国国立卫生研究院(NIH)资助,致力于构建用于精准医疗研究的基因、变异和疾病的临床相关性的资源,在遗传变异特别是CNV解读过程中起重要作用。艾全外®V3遗传版选取ClinVar数据库临床意义分类中ACMG指南推荐的孟德尔疾病变异类型进行统计,高度覆盖ClinVar数据库重要变异序列,可有效检测与临床疾病相关的人类遗传变异。

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